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Investigación clínica

Estudios de Enfermedades raras

90 estudios · Catálogo al 2 de septiembre de 2026. Mostrando 1–24.

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  1. Con resultadosFase II/III

    OPuS-2

    Este estudio evaluó si BCX4161 podía reducir los ataques en personas con angioedema hereditario, frente a placebo.

    NCT02303626Ver estudio →
  2. Resultados pendientesFase III

    Este estudio evaluó la capacidad de vonicog alfa, con o sin factor VIII recombinante, para controlar los sangrados en niños y adolescentes de hasta 17 años con enfermedad de von Willebrand.

    NCT02932618Ver estudio →
  3. Con resultadosFase III

    Study 041

    Este estudio evaluó si atalurén mejoraba la capacidad para caminar en varones de 5 años o más con distrofia muscular de Duchenne por mutación sin sentido, frente a placebo.

    NCT03179631Ver estudio →
  4. Con resultadosFase III

    Este estudio evaluó si 10% IGIV podía reducir las infecciones bacterianas graves en personas de 2 años a 70 años con inmunodeficiencias primarias.

    NCT03238079Ver estudio →
  5. Con resultadosFase III

    REFLECT

    Este estudio evaluó si la terapia génica lenadogene nolparvovec en ambos ojos mejoraba la visión frente a usarla en un ojo y placebo en el otro, en personas de 15 años o más con neuropatía óptica hereditaria de Leber.

    NCT03293524Ver estudio →
  6. Con resultadosFase III

    Este estudio evaluó la seguridad a largo plazo de pegunigalsidase alfa en personas con enfermedad de Fabry.

    NCT03566017Ver estudio →
  7. Resultados pendientesFase III

    BRIGHT F51

    Este estudio evaluó la seguridad a largo plazo de pegunigalsidasa alfa 2 mg/kg por infusión cada cuatro semanas en personas adultas con enfermedad de Fabry.

    NCT03614234Ver estudio →
  8. En estudioFase III

    ATLAS-OLE

    Este estudio evalúa la seguridad a largo plazo de fitusiran en hombres con hemofilia.

    NCT03754790Ver estudio →
  9. Con resultadosFase III

    BASIS

    Este estudio evaluó si PF-06741086 podía reducir los sangrados en hombres de 12 a 74 años con hemofilia A grave o hemofilia B moderadamente grave o grave.

    NCT03938792Ver estudio →
  10. En estudioFase II/III

    ATLAS-PEDS

    Este estudio evalúa la dosis y la actividad de antitrombina con fitusiran en niños de 1 a 11 años con hemofilia A o B.

    NCT03974113Ver estudio →
  11. En estudioFase III

    MIS51ON

    Este estudio evalúa la seguridad de dosis altas de eteplirsen y su efecto sobre la función motora en hombres con distrofia muscular de Duchenne, frente a la dosis estándar.

    NCT03992430Ver estudio →
  12. En estudioFase III

    Este estudio evalúa la farmacocinética de migalastat en personas con enfermedad de Fabry y daño renal grave o enfermedad renal terminal tratada con hemodiálisis.

    NCT04020055Ver estudio →
  13. Con resultadosFase III

    HELIOS-B

    Este estudio evaluó si vutrisirán 25 mg podía reducir las muertes y los eventos cardiovasculares recurrentes en personas con amiloidosis por transtiretina y cardiomiopatía, frente a placebo.

    NCT04153149Ver estudio →
  14. En estudioFase II/III

    Este estudio evalúa si añadir selinexor al régimen con rituximab, gemcitabina, dexametasona y platino retrasa la progresión en linfoma difuso de células B grandes recidivante o refractario, frente a añadir placebo.

    NCT04442022Ver estudio →
  15. Resultados pendientesFase III

    Este estudio evaluó si la terapia génica voretigene neparvovec por vía subretiniana mejoraba la sensibilidad a la luz en personas japonesas de 4 años o más con distrofia retiniana por mutaciones bialélicas en RPE65.

    NCT04516369Ver estudio →
  16. Resultados pendientesFase III

    Este estudio evaluó si TAS-205 podía mejorar la función motora, medida por el tiempo para levantarse del suelo, en hombres con distrofia muscular de Duchenne, frente a placebo.

    NCT04587908Ver estudio →
  17. Con resultadosFase III

    ASPEN

    Este estudio evaluó si Brensocatib en distintas dosis podía reducir las exacerbaciones en personas con bronquiectasias no asociadas a fibrosis quística, frente a placebo.

    NCT04594369Ver estudio →
  18. En estudioFase III

    Este estudio evalúa si una inmunoglobulina humana subcutánea puede reducir las infecciones bacterianas graves en personas con inmunodeficiencias primarias.

    NCT04640142Ver estudio →
  19. En estudioFase III

    XTEND-ed

    Este estudio evalúa la seguridad a largo plazo de efanesoctocog alfa y la aparición de inhibidores contra el factor VIII en personas con hemofilia A grave.

    NCT04644575Ver estudio →
  20. En estudioFase II/III

    ATMOSPHERE

    Este estudio evalúa si la terapia génica ABBV-RGX-314 en dosis única puede mejorar la visión en personas con degeneración macular neovascular asociada a la edad, frente a ranibizumab.

    NCT04704921Ver estudio →
  21. En estudioFase III

    MEND-PNPO

    Este estudio evalúa si fosfato de piridoxal puede reducir la mortalidad en personas con deficiencia de oxidasa de piridoxamina-5-fosfato.

    NCT04706013Ver estudio →
  22. Resultados pendientesFase III

    ONWARD

    Este estudio evaluó la seguridad a largo plazo de nusinersen en personas con atrofia muscular espinal.

    NCT04729907Ver estudio →
  23. Con resultadosFase III

    Este estudio evaluó la seguridad a largo plazo de CSL312 en personas con angioedema hereditario.

    NCT04739059Ver estudio →
  24. Con resultadosFase III

    Este estudio evaluó si inclacumab podía reducir las crisis vasooclusivas en personas de 12 años o más con enfermedad de células falciformes, frente a placebo.

    NCT04935879Ver estudio →